Учёные раскрыли причину внезапной гибели молодых людей

Генетики Оклендского университета обнаружили ранее недооцененную аномалию в гене DMPK, которая может быть связана с внезапной остановкой сердца у молодых людей. Результаты исследования опубликованы в журнале European Heart Journal (EHJ).

Прорыв стал возможен благодаря работе центра Путахи Манава: ученые проанализировали случаи в трех семьях из Новой Зеландии и Австралии, где родственники погибли от внезапной сердечной недостаточности. Стандартные генетические тесты раз за разом заходили в тупик — установить причину заболевания не удавалось.

Тогда исследователи применили метод секвенирования ДНК с длинными прочтениями — технологию, способную «прочитать» сложные участки генома, невидимые при обычной диагностике. Именно так удалось обнаружить мутацию — так называемое «повторяющееся расширение» в гене DMPK, связанное с развитием миотонической дистрофии первого типа. Это наследственное заболевание способно поражать сразу несколько систем организма, включая сердечно-сосудистую, и сопровождаться мышечной слабостью.

«Повторяющееся расширение» в гене — это ситуация, когда в ДНК-последовательности один и тот же короткий участок нуклеотидов воспроизводится многократно. Причиной могут служить ошибки при копировании ДНК (репликации) или другие молекулярные механизмы.

Находку независимо подтвердил доцент Ричард Багналл из австралийского Института столетия — он выявил аналогичное генетическое отклонение в случаях внезапной сердечной смерти на территории Австралии.

Авторы исследования настаивают: тестирование на данную генетическую аномалию необходимо включить в стандартные скрининговые программы. Это позволит выявлять людей из группы риска до того, как разовьются критические и потенциально смертельные состояния.