29 апр , 14:47
14
Научный прорыв: впервые в истории полностью расшифрован геном человека, включая загадочную Y-хромосому
Учёные совершили настоящий прорыв в генетике, полностью ликвидировав все "белые пятна" в геноме человека. До последнего времени Y-хромосома оставалась самой таинственной областью человеческой ДНК, но теперь её структура раскрыта во всех деталях.
Предыдущие версии генома содержали существенные пробелы, особенно в сегментах, отвечающих за мужскую фертильность. Некоторые фрагменты ошибочно классифицировались как бактериальные, что серьезно искажало общую картину. Сейчас эти неточности полностью устранены.
Американские учёные применили целый арсенал передовых технологий: методы длинночтения ДНК, инновационные подходы к секвенированию и сложнейшие алгоритмы анализа. Благодаря этому исследователям удалось собрать полную карту всех 62,4 миллиона пар оснований Y-хромосомы и исправить ошибки предшествующих исследований.
В ходе работы было обнаружено 41 ранее неизвестный ген, кодирующий белки.
Учёные также провели сравнительный анализ Y-хромосом 43 мужчин со всего мира, включая представителей Африки. Результаты оказались поистине удивительными:
Размер хромосомы варьировался от 45 до почти 85 миллионов пар оснований.
В некоторых участках ДНК обнаружена "перевёрнутая" последовательность — изменён порядок, но сохранены функции генов.
Выявленное разнообразие охватывает колоссальный период — 183 тысячи лет эволюции человека.
Новые знания о вариациях Y-хромосомы открывают беспрецедентные возможности для понимания здоровья, развития и эволюционного пути человечества. Несмотря на то, что хромосомы изучаются более века, геном продолжает удивлять учёных — недавно выяснилось, что масса хромосомы в 20 раз превышает ранее предполагаемые значения.
Теперь, когда геном человека полностью расшифрован, перед медициной и биологией открываются захватывающие перспективы для новых открытий и прорывов.
