Донор передал опасную мутацию десяткам детей

Донор спермы с редкой мутацией стал биологическим отцом 67 детей в восьми странах Европы

Как сообщает TUT.AZ со ссылкой на Tengri Life, уже у 10 из этих детей диагностированы различные онкологические заболевания, включая такие серьезные патологии как лейкемия и лимфома.

По информации CNN, обнаруженная мутация связана с синдромом Ли-Фраумени - редким наследственным заболеванием, которое существенно увеличивает вероятность развития злокачественных опухолей в раннем возрасте. Примечательно, что на момент сдачи биоматериала в 2008 году медики не располагали информацией о наличии данной мутации у донора, а стандартные процедуры скрининга не смогли ее выявить.

Тревожная ситуация стала известна широкой общественности после того, как две семьи заявили о случаях онкологии у своих детей. Последовавшее расследование установило, что сперма была получена из Европейского банка спермы, который впоследствии подтвердил наличие опасной мутации у донора.

Об этом шокирующем случае рассказала доктор Эдвиж Каспер из Университетской больницы Руана на конференции Европейского общества генетики человека. Она подчеркнула, что данный инцидент наглядно демонстрирует необходимость ограничения количества рождений от одного донора и внедрения единых регуляторных норм для всех государств Европейского Союза.

Согласно информации банка, донор прошел расширенное тестирование, превышающее обязательные требования, однако специалисты признают: обнаружить все потенциально опасные генетические аномалии невозможно без конкретного представления о том, что именно следует искать. В настоящее время банк установил собственное ограничение - не более 75 семей на одного донора. В разных европейских странах действуют различные нормативы: во Франции - 10, в Дании - 12, в Германии - 15.

Из 67 детей, зачатых с использованием спермы этого донора, 23 унаследовали мутацию гена TP53. Им предстоит пожизненное медицинское наблюдение, включающее МРТ всего тела и головного мозга, УЗИ брюшной полости, а во взрослом возрасте - и молочных желез. Эти профилактические меры направлены на раннее выявление опухолей и значительно повышают шансы на успешное лечение.